Фенилкетонурия: что это за болезнь и как она проявляется

СоветыЗдоровье
Фенилкетонурия: что это за болезнь и как она проявляется
Фото: из открытых источников
411 MaDemMaDem
Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки.

В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате, резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона (производного фенилаланина) в моче. При этом страдает головной мозг. У человека с фенилкетонурией катастрофически снижается интеллект. Вплоть до олигофрении, умственной отсталости.

"Фенилкетонурию можно выявить еще у новорожденного в роддоме, – рассказывает терапевт Валентина Андрейченко. – Если недуг не выявили сразу и не начали лечение, к 3-месячному возрасту у ребенка с фенилкетонурией могут наблюдаться сильные судороги, вялость, частая рвота, экзематозные поражения кожи, от которых исходит специфический запах. Такие дети белокуры и имеют светлые оттенки радужных оболочек глаз".

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии начинается со строжайшей диеты. Фенилаланин — практически обязательный компонент любой белковой пищи, особенно, животного происхождения.

Поэтому для спасения ребенка (особенно, его интеллектуального потенциала) приходится навсегда отказываться от рыбы, мяса, грибов.
Разработаны и производятся специальные белковые смеси, содержащие минимум аминокислоты фенилаланин. Полностью прекратить ее поступление в организм с пищей невозможно. Однако, нужно свести это поступление к минимуму.

Существуют таблицы расчета допустимого суточного количества фенилаланина. Чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка сохранится нормальный интеллект.

Где содержится фенилаланин

Производители продуктов питания обязаны указывать на упаковке, что данный товар содержит фенилаланин. Особенно много фенилаланина в сладких газированных напитках, жевательных резинках. Многие лекарственные препараты также содержат фенилаланин.

Больным разрешают принимать в пищу овощи, фрукты, соки из них, хлеб, макароны. Необходимо поддерживать организм "очищенными" от фенилаланина микроэлементами и витаминами.

Существует целый ряд лекарственных препаратов для облегчения состояния больных. Однако, на современном этапе большие надежды возлагаются на генную терапию, когда в клетки организма специально выведенный "лечащий вирус" будет доставлять "исправленные" гены.

Напомним, ранее мы писали об эффективных народных средствах при воспалении желчного пузыря.
Читай больше интересных советов на главной странице Sovetnika.net.
Сейчас читают
Что нельзя делать на кладбище, чтобы не навлечь б...
Что нельзя делать на кладбище, чтобы не навлечь беду: плохие прим...
Об этом мало кто знает. Вот почему копилки для де...
Об этом мало кто знает. Вот почему копилки для денег делают в вид...
Чем опасно высокое давление у молодых людей: врач...
Чем опасно высокое давление у молодых людей: врачи бьют тревогу
Лазерная эпиляция: в чем особенности процедуры, е...
Лазерная эпиляция: в чем особенности процедуры, ее плюсы и минусы
Комментариев: 0
Войдите, чтобы оставить комментарий.