Фенилкетонурия: что это за болезнь и как она проявляется

---

Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки.

В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате, резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона (производного фенилаланина) в моче. При этом страдает головной мозг. У человека с фенилкетонурией катастрофически снижается интеллект. Вплоть до олигофрении, умственной отсталости.

"Фенилкетонурию можно выявить еще у новорожденного в роддоме, – рассказывает терапевт Валентина Андрейченко. – Если недуг не выявили сразу и не начали лечение, к 3-месячному возрасту у ребенка с фенилкетонурией могут наблюдаться сильные судороги, вялость, частая рвота, экзематозные поражения кожи, от которых исходит специфический запах. Такие дети белокуры и имеют светлые оттенки радужных оболочек глаз".

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии начинается со строжайшей диеты. Фенилаланин — практически обязательный компонент любой белковой пищи, особенно, животного происхождения. Поэтому для спасения ребенка (особенно, его интеллектуального потенциала) приходится навсегда отказываться от рыбы, мяса, грибов.

Разработаны и производятся специальные белковые смеси, содержащие минимум аминокислоты фенилаланин. Полностью прекратить ее поступление в организм с пищей невозможно. Однако, нужно свести это поступление к минимуму.

Существуют таблицы расчета допустимого суточного количества фенилаланина. Чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка сохранится нормальный интеллект.

Где содержится фенилаланин

Производители продуктов питания обязаны указывать на упаковке, что данный товар содержит фенилаланин. Особенно много фенилаланина в сладких газированных напитках, жевательных резинках. Многие лекарственные препараты также содержат фенилаланин.

Больным разрешают принимать в пищу овощи, фрукты, соки из них, хлеб, макароны. Необходимо поддерживать организм "очищенными" от фенилаланина микроэлементами и витаминами.

Существует целый ряд лекарственных препаратов для облегчения состояния больных. Однако, на современном этапе большие надежды возлагаются на генную терапию, когда в клетки организма специально выведенный "лечащий вирус" будет доставлять "исправленные" гены.