Желтухи, вызванные энзимопатиями
В эту группу объединены различные заболевания, проявляющиеся желтухой различного происхождения; единственной общей чертой всех этих заболеваний является то, что желтуха - прямое или косвенное следствие врожденной энзимопатии. В практике могут встретиться следующие редкие заболевания:
Семейная негемолитическая желтуха (болезнь Криглера-Найяра). В основе этого заболевания лежит врожденный недостаток одного из энзимов - глюкуронилтрансферазы. В связи с этим дефектом даже при нормальном образовании билирубина вследствие недостаточной конъюгации с глюкуроновой кислотой концентрация непрямого билирубина в крови повышается. Часто без каких-либо признаков гемолиза развивается ядерная желтуха.
Недостаток глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. При описании гемолитических анемий рассматривается это заболевание, которое почти или совсем не встречается в Венгрии. У детей, родившихся с этой аномалией обмена, повышенный гемолиз может начаться уже в период новорожденности. В таком случае в результате перепроизводства билирубина и сниженной экскреторной способности печени может развиться тяжелая желтуха. Естественно, увеличивается концентрация непрямого билирубина и развивается тяжелая анемия, причем без каких-либо признаков несовместимости по АВО или резус-фактору.
Желтуха, связанная с врожденным сфероцитозом. Это заболевание встречается у новорожденных крайне редко. Его распознавание не представляет трудностей.
Желтуха при галактоземии. Дефект энзима первоначально вызывает нарушение обмена галактозы. Вследствие блока в обмене веществ накапливается промежуточный продукт - галактозо-1-фосфат, вызывающий повреждение печени, что проявляется в накоплении прямого билирубина, а затем циррозом печени.
