Врожденные пороки развития мочеполовой системы встречаются довольно часто и объясняются сложным онтогенетическим развитием урогенитального тракта. По данным Sundal, они составляют 40% от всех врожденных пороков развития. Известны более 100 различных аномалий мочеполовой системы. Они могут быть одно- или двухсторонними и относятся к числу, величине, форме, локализации почек и мочевыводящих путей. Мы остановимся на наиболее существенных.
Агенезия обоих почек - исключительная редкость. Она, как и гипоплазия почек, приводит к внутриутробной смерти плода или смерть наступает сразу после рождения с картиной уремии. Эти врожденные пороки несовместимы с жизнью.
Другие врожденные пороки, такие как частичное недоразвитие почек, подковообразная почка, очень долго могут не проявлять никаких клинических признаков и потому не представляют интереса в период новорожденности-. В более позднем детском возрасте при продолжительных пиуриях и гематуриях всегда следует помнить о возможности подобных врожденных пороков.
Кистозная почка (ren cysticum). Чаще всего эта аномалия бывает двухсторонней и иногда комбинируется с кистами в печени, селезенке, поджелудочной железе, половых железах, костях и сопровождается пороками развития глаз. Единичная киста на поверхности почек или в паренхиме является редкостью и не дает никаких клинических признаков.
Кистозная почка состоит из множества мелких кист, между которыми располагается незначительное количество паренхимы. Практически поликистозная почка наблюдается у новорожденных и детей раннего грудного возраста. Кисты заполнены водянистой, желто-коричневой или геморрагичной жидкостью, а иногда содержат гной. Почки увеличены, с неровной поверхностью и иногда представляют препятствие для нормального рождения ребенка.
Патогенез кистозной почки окончательно не выяснен. Предполагают, что это ретенционные кисты.
Клиническими признаками при кистозной почке у новорожденных являются прежде всего, большой живот, в котором с двух сторон пальпируются плотные опухоли с неровной поверхностью, гематурия и нередко альбиминурия, наличие в моче гранулированных цилиндров или гнойных клеток. Содержание остаточного азота увеличено.
Диагноз может быть уточнен с помощью рентгенологического исследования - ирригоскопии. У таких детей сигма смещена к средней линии, кишечник расположен в верхнем отделе брюшной полости. При необходимости назначают и урографию.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду злокачественную опухоль почки, которая, как правило, односторонняя и у новорожденных встречается чрезвычайно редко. Трудно провести дифференциальный диагноз с гидронефрозом.
Прогноз плохой. Exitus наступает при явлениях почечной недостаточности. При двухсторонней кистозной почке нефрэктомия противопоказана.
Врожденный гидронефроз (hydronephrosis congenita). Заболевание может быть одно- или двухсторонним. Встречается довольно часто. Наличие препятствий для оттока мочи (подковообразная почка, почка, смещенная низко в таз, и другие врожденные пороки) создают условия для развития гидронефроза. Гидронефроз иногда принимает гигантские размеры, живот сильно увеличивается и служит существенным препятствием при рождении.
Ectopia vesicae urinariae - это очень важный, хотя и редко встречающийся врожденный порок. Один случай с таким пороком приходится на 30 000-50 000 новорожденных. Встречается преимущественно у мальчиков. При этом врожденном пороке отсутствует передняя стенка мочевого пузыря, на передней брюшной стенке существует расщелина, через которую выбухает наружу задняя стенка мочевого пузыря с треугольником (tritgonum vesicae) и обоими отверстиями мочеточников. В таких случаях видна выступающая наружу опухоль, величиной от грецкого ореха до яблока и более, с сильно гиперемированной бархатистой слизистой, которая резко отличается от прилежащей брюшной стенки. Отверстия мочеточников напоминают красноватые сосочки, из которых постоянно вытекает моча. Прилежащая кожа мацерируется и легко инфицируется. Этот врожденный порок почти всегда сопровождается эписпадией.
Лечение - хирургическое. Операцию лучше всего предпринять к концу первого года, когда ребенок полностью окреп, общее состояние хорошее и вес приближается к 10 кг. В этом возрасте не существует опасности оперативного шока, восходящих инфекций, и дети уже привыкли задерживать испражнения. До операции лечение состоит только в наложении сухих стерильных повязок.
Fistula urachii. Нормально зародышевой мочевой проток представляет собой соединение между верхней частью мочевого пузыря и пупком. В момент рождения он облитерируется и образует ligamentum vesicoumbilicalae. Если же он не облитерируется, образуется так называемая fistula urachii. Клинически такой свищ может выглядить как ductus omphaloentericus persistens с той разницей, что из свища выделяется моча с кислой реакцией и содержит мочевую кислоту. Пупок постоянно мокрый. Через него каплями выделяется моча. При надавливании на область мочевого пузыря моча через свищ вытекает струей. Если отверстие свища широкое, через него выбухает слизистая в виде полипа. В результате постоянного вытекания мочи прилежащие к пупку ткани воспалены, а кожа мацерирована.
При любом продолжительном выделении секрета из пупка у новорожденных следует думать не только о пупочной гранулеме, но и об урахус-свище. Для окончательного выяснения диагноза через наружное отверстие вводят контрастное вещество (1 мл 20% йодурона). При наличии свища на рентгеновском снимке контрастная материя ясно видна в мочевом пузыре. С той же целью подкожно можно ввести 1 мл 1 % раствора метиленового синего. Если свищ существует, то из пупка вытекает синеватая жидкость. Это исследование используется для дифференциального диагноза между пупочной гранулемой и ductus omphaloentericus persistens. В исключительно редких случаях свищ может закрыться самопроизвольно.
Лечение - хирургическое. Из-за опасности инфекции операцию следует предпринимать только к концу первого года жизни.
Ureterocele - результат врожденного стеноза мочеточникового отверстия при одновременной слабости и тонкости - валдейеровой оболочки мочеточников. Это кистообразное расширение везикального конца мочеточника различной величины. Уретероцеле - одна из причин задержки мочи и рецидивирующих пиурии. Диагноз уточняется с помощью экскреторной пиелографии.
Лечение - хирургическое.
Atresia urethrae. При полной атрезии ребенок не может мочиться, в связи с чем необходима немедленная операция. Если в течение 12-14 ч после рождения ребенок не мочится, следует думать об атрезии мочеиспускательного канала.
Epispadia. Это расщелина мочеиспускательного канала с дорзальной стороны. Встречается довольно редко, преимущественно у мальчиков. Различают три степени этого врожденного порока: 1. Epispadia glandis, при которой расщелина распространяется только на головку члена. 2. Epispadia penis - расщелина распространяется на весь член. 3. Epispadia totalis, при которой расщелина достигает мочевого пузыря. В таких случаях у детей наблюдается частичное или полное недержание мочи. Оперативное лечение между 2-м и 3-м годом.
Еписпадия у девочек тоже подразделяется на три вида: Epispadia clitoridis, subsymphisaris и totalis.
Hypospadia. При гипоспадии расщелина располагается в области вентральной части мочеиспускательного канала. В зависимости от степени расщелины различают hypospadia glandis, hypospadia penis, hypospadia scrotalis и hypospadia scrotoperineali. При последних двух формах половой член короткий и согнут в виде крючка. При наиболее тяжелых формах гипоспадии, сопровождающихся крипторхизмом, определение пола в периоде новорожденности чрезвычайно трудно. В этих случаях позднее можно провести ректальное исследование (для выявления матки) или ввести контрастное вещество в мочеиспускательный канал или мочевой пузырь (для выявления влагалища). Рекомендуют исследование 17-кетостероидов и для генетического определения пола - гистологическое исследование кусочка кожи.
Лечение - хирургическое. Первый этап - выпрямление полового члена - проводят в конце второго года жизни.
Cryptorchismus. Речь идет о врожденном пороке, при котором яички располагаются не в мошонке, а в паховом канале или в брюшной полости. Крипторхизм у новорожденных наблюдается часто. Иногда яички спускаются в мошонку еще в первые дни после рождения. При одностороннем крипторхизме страдает и другое яичко, нарушается сперматогенез. В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду эктопию яичка.
Лечение. В соответствии с новейшими источниками, гормональное лечение следует начинать еще в грудном возрасте. Назначают гонадион и прегнил по 250 Е внутримышечно 2 раза в неделю в продолжение 5 недель. При удовлетворительном результате можно провести еще 1 курс лечения через 2 мес. При неуспешности гормонального лечения ребенка следует оперировать между 2-м и 3-м годом жизни. Гормональное лечение оказывает благоприятное воздействие на плодовитость и устраняет поражения другого яичка. У нелечившихся существует опасность развития опухолей, заворота яичка и нарушений со стороны психики.
Phimosis (фимоз) - невозможность смещения крайней плоти за glans penis, физиологическое состояние у новорожденных характеризуется сращением внутреннего листка крайней плоти и glans penis. Этот физиологический фимоз, как правило, не препятствует мочеиспусканию. Со временем фимоз исчезает без лечения. Стойкие сращения разделяют тупым зондом к концу второго года жизни и не позднее. Никогда не следует тянуть кожу с силой. Это может вызвать кровотечение с последующими сращениями и вторичным фимозом.
Hydrocele (водянка яичка) - довольно часто наблюдается у новорожденных. Представляет собой скопление прозрачной желтоватой жидкости между листками tunica vaginalis propria. Водянка яичка часто бывает двухсторонней. В этих случаях видна круглая или яйцевидная опухоль различной величины с растянутой, прозрачной кожей. В отличие от паховой грыжи форма опухоли при водянке яичка яйцевидная, а не грушевидная, она не вправляется в брюшную полость, пальпация не сопровождается урчанием кишки и при направлении потока света она прозрачна.
Прогноз хороший. В большинстве случаев лечения не требуется, жидкость постепенно самопроизвольно резорбируется. Только при очень больших размерах водянки иногда приходится прибегать к асептической пункции. После пункции часто снова скапливается жидкость. Если в течение года не отмечается тенденции к резорбции, ребенка следует оперировать. Mayerhofer считает, что при гидроцеле речь идет об аллергическом трансу-дате, подобном трансудату в суставах при сывороточной болезни, поэтому не рекомендует пункций.
Hydrocele funiculi spermatid. Это скопление жидкости в области funiculus spermaticus. Часто его принимают за ущемленную паховую грыжу. При фуникулоцеле, помимо характерной пальпаторной находки, других признаков не обнаруживают, ребенок спокоен, боль и рвоты отсутствуют. Если у мальчиков внезапно появляются сильные боли, сопровождающиеся прижиманием ножек к животу и беспокойством, всегда следует помнить о возможности заворота яичка. При этом соответствующее яичко набухает быстро, становится болезненным, появляется цианотичность кожи. Иногда это состояние сопровождается температурой и коллапсом. Лечение состоит в немедленном хирургическом вмешательстве.
Pseudohermaphroditistnus femininus externus - наиболее часто встречающаяся форма. Объективно - увеличенный клитор, напоминающий половой член. Большие срамные губы увеличены, морщинисты и, как правило, еще при рождении покрыты волосами с частичным сращением наподобие мошонки. Малые срамные губы отсутствуют. Отсутствует и видимый вход во влагалище. Под клитором имеется небольшое отверстие, которое, в сущности, представляет собой sinus urogenitalis. Внутренние половые органы всегда женские (яичники). Наличие таких признаков у новорожденного нередко ставит вопрос о его поле. Акушеры и педиатры часто принимают таких детей за мальчиков с гипоспадией и крипторхизмом. У большей части таких детей в результате гиперплазии коры надпочечников еще в первые 1-2 недели жизни проявляются симптомы так наз. адреногенитального синдрома: упорные рвоты, обезвоживание, токсикоз, отсутствие аппетита, вялость, доходящая до летаргии. Обильные рвоты сопровождаются потерей солей. Нарушается электролитное равновесие. Содержание натрия в сыворотке крови уменьшается, а содержание калия - значительно увеличивается. Щелочные резервы снижаются, содержание хлоридов нормальное, количество 17-кетостероидов в моче увеличено. ЭКГ дает типичный для гиперкалиемии высокий Т-зубец. Артериальное давление в некоторых случаях повышается.
При адреногенитальном синдроме первичным является неспособность коры надпочечников образовывать гликокортикоиды, а образуется большое количество андрогенных гормонов с вирилизирующим действием. Продукция АКТГ увеличена. В последнее время считают, что наличие адреногенитального синдрома с потерей соли обусловлено Na-диуретическим гормоном, антогонистом альдостерона, обладающим способностью препятствовать обратной резорбции натрия в канальцах. При наличии адреногенитального синдрома проводят лечение кортизоном (преднизон) и ежедневно назначают 2-5 г поваренной соли; DOCA по 2-5 мг внутримышечно.
Pseudohermaphroditisms masculinus externus. Это состояние развивается не в результате усиленной гормональной секреции, а скорее всего обусловлено генетически. Самая легкая форма - hypospadia scrotalis. При ясно выраженных формах наружные половые органы похожи на женские. Яички располагаются в мошонке или в "срамных губах", в паховом канале или на месте яичников. Продукция 17-кетостероидов нормальная. Хромосомальный тип - мужской. Если наружные половые органы похожи на женские, но яички располагаются в "мнимых" больших срамных губах, это, конечно, мальчик.
Atresia hymenalis. При этой аномалии влагалище полностью закрыто девственной плевой. Скопление влагалищного секрета вызывает выбухание девственной плевы. Лечение состоит в инцизии.
Atresia vulvae - результат эпителиального сращения вульвы. Этот врожденный порок наблюдается часто. Сращения могут быть разделены тонким зондом. Во избежание новых сращений рекомендуют оставлять между срамными губами марлю, смазанную стерильным вазелином.