Мама обнаружила на коже дочери пятнышки кофейного цвета. Это оказалось симптомом опасного заболевания

Когда ребенок рождается совершенно здоровым, родители даже не думают о том, что в будущем он будет вынужден бороться за свою жизнь.

К сожалению, некоторые генетические отклонения проявляются гораздо позже и на ранних стадиях не выглядят чем-то, способным вызвать серьезные опасения. Например, родимые пятнышки.

Эмме Рейбейн было всего 9 недель, когда мама заметила у нее на ножке небольшую отметину кофейного цвета. За короткое время на теле девочки появилось еще несколько таких пятен.

Обеспокоенная тем, что это могли быть не слишком явно выраженные кровоподтеки, например, от щипков старших детей, женщина обратилась к врачу.

Доктор был уверен в том, что с малышкой все в порядке. Но уже в скором времени девочку госпитализировали с респираторным заболеванием, а еще немногим позднее консилиум озвучил ее диагноз: нейрофиброматоз 1-го типа.

Это – редкое генетическое отклонение, встречающееся в среднем у одного человека из 3 500, при развитии которого опухоли, доброкачественные и злокачественные, способны поражать любой участок тела, затрагивая нервную систему, включая головной и спинной мозг. В ряде случаев оно передается по наследству, хотя не исключена и спонтанная мутация.

Вероятность его развития составляет 50%, если носителем является один из родителей, и 75% – если оба. Когда Эмме было около 3-х лет, у девочки обнаружилась опухоль головного мозга.
Обеспокоенность должны вызвать:

• плоские напоминающие пигментные пятна на поверхности кожи оттенка кофе с молоком;
• веснушки на труднодоступных для солнечного света участках тела (в подмышках, паховой области);
• коричневые пятнышки на поверхности радужной оболочки (узлы Лиша);
• нейрофибромы (доброкачественные опухоли, образуемые излишками тканей нервных волокон) на поверхности кожи или непосредственно под ней.

Дополнительными симптомами могут быть повышенное кровяное давление, прогрессирующий сколиоз и другие скелетные аномалии, включая микроцефалию и дефицит роста, а также трудности в обучении и синдром дефицита внимания при совершенно нормальном интеллекте. Но самые большие риски заключаются в повышенной вероятности развития рака на любом участке тела.

Своей историей делилась также мама страдающего от этой болезни Каллена, Келли. За 9 лет со времени постановки диагноза состояние мальчика не вызывало существенных опасений, хотя в его теле и развилось несколько доброкачественных опухолей. 

У Каллена были некоторые проблемы с восприятием новых знаний и социальные сложности, но он делал большие успехи и по некоторым показателям даже превосходил сверстников. Тем не менее его жизнь – череда регулярных обследований и программ поддержки развития.

Единственными методами лечения от нейрофиброматоза являются удаление опухолей и рентгенотерапия в случае, если связанные с ними риски оправданы. Стоит отметить, что таких пациентов очень немного. Обычно ребенку или взрослому необходимо регулярно наблюдаться у врача и проходить стандартный визуальный осмотр 1 или 2 раза в год и держать ситуацию на контроле.

Как бы страшно ни звучал этот диагноз, он не слишком влияет на качество жизни, а у страдающих от заболевания женщин могут рождаться совершенно здоровые дети. Но истории Эммы и Каллена – еще один призыв к тому, чтобы не игнорировать любые изменения в состоянии кожи.